（中国，成都） 2023年10月28日，由香港维健医药集团（以下简称“维健医药”）隆重主办的“维筑美好，瑞享氨宁”——口服用苯丁酸甘油酯（瑞维安^®）中国上市会成功举办。该产品用于不能通过限制蛋白质的摄入和/或单纯补充氨基酸控制的尿素循环障碍患者的长期治疗。活动现场，国内众多儿科、遗传代谢内分泌科专家、学者，行业伙伴、患者组织代表等齐聚一堂，共同见证这一里程碑事件。

      本次上市会由华中科技大学同济医学院儿科学系主任罗小平教授担任主持，上海市儿童罕见病诊治中心主任顾学范教授担任大会主席。中国罕见病联盟执行理事长李林康、博鳌乐城国际医疗旅游先行区管理局常务副局长吕小蕾、广州市妇女儿童医疗中心刘丽教授、病痛挑战基金会副理事长/创始人王奕鸥、上海镁信健康科技有限公司首席创新官/高级副总裁冯昊、香港维健医药集团副总裁肖丽等多位重磅嘉宾莅临现场，参与上市仪式，并发表重要致辞。与会嘉宾纷纷对口服用苯丁酸甘油酯在中国成功上市表示祝贺，希望为中国尿素循环障碍患者的治疗带来更美好的生活保障。

      “绝大多数罕见病的发生都在儿童时期，这也对我们的临床儿科医生提出了很大的挑战。不光需要我们在临床接诊中精确的诊断，还需要诊断后能提供有效的治疗方案，为患者排忧解难。本次上市会，正值中华医学会第二十八次全国儿科学术大会召开之际。在此时，举办这么一场特别的活动，我想意义是非凡的。”

——华中科技大学同济医学院儿科学系主任罗小平教授

      “作为一名从事儿童罕见病诊治工作数十载的临床医生，在今天看到口服用苯丁酸甘油酯的上市，我感到非常高兴，因为这意味着我们的罕见病患儿将会有更多的治疗方案，可以更好地保障他们的健康成长了。过去，我们围绕包括尿素循环障碍在内的遗传代谢性疾病方面做了许多的工作，我们也期待更多的同仁加入，共同推动罕见病的诊断、药物、保障等多层次问题的解决。”

——上海市儿童罕见病诊治中心主任顾学范教授

      “口服用苯丁酸甘油酯产品成功上市，对于国内尿素循环障碍的病友家庭来说是非常值得庆祝的。我们的患者有了更好的药物获得更好的生命健康权益，临床专家在面对疾病时，也有了更多的‘武器’可以使用，企业的发展有了长远的保障。希望我们各方继续携手，共同推进中国罕见病事业的可防、可控、可治、可保，为我们人民的健康事业继续舔砖加瓦！”

——中国罕见病联盟执行理事长李林康

      “口服用苯丁酸甘油酯此前还未在国内上市。当时，面对部分国内尿素循环障碍患儿家庭急需的用药需求，园区充分利用特许医疗政策和优惠政策，通过高效、专业的操作，将它引入到乐城。从最初推动口服用苯丁酸甘油酯作为特许药品在博鳌乐城国际医疗旅游先行区实现患者可及，到最终推动走向国内获批上市，让乐城的改革开放成果能够最终惠及到全国更多的患儿和百姓健康的需求，也是践行了我们为人民健康服务的初心。祝贺口服用苯丁酸甘油酯在中国成功上市！”

——博鳌乐城国际医疗旅游先行区管理局常务副局长吕小蕾

      “目前国内针对该群体的药物治疗并不充分，患者群体有很大的未被满足的治疗需求，也亟需有更多新的药物上市，助力患者的生命健康。口服用苯丁酸甘油酯的成功上市，将会为尿素循环障碍患者的治疗提供更多样的选择。”

——广州市妇女儿童医疗中心刘丽教授

      “罕见病问题是一个综合性的问题，医药的保障是其中最为关键的一环。只有有效的药物，才能让我们每一位患者及家庭的生活健康得到保障。今天，看到我们针对尿素循环障碍的药物口服用苯丁酸甘油酯正式上市，真的是由衷地感到高兴。”

——病痛挑战基金会副理事长/创始人王奕鸥

      “很高兴来一同见证口服用苯丁酸甘油酯的正式上市发布。镁信健康作为创新型医疗健康服务平台，我们携手维健共同启动‘瑞享氨宁’患者关爱福利项目，双方秉承着‘以患者为先’的理念，通过商保切实减轻尿素循环障碍患者长期治疗负担，让尽可能多的患者或者患者家庭真正获益。”

——上海镁信健康科技有限公司首席创新官/高级副总裁冯昊

      “口服用苯丁酸甘油酯，作为近十年来全球问世的唯一口服的、无气味无味道的氮清除剂，在中国上市具有里程碑意义。我们将继续坚持‘患者为先’的服务理念，将继续深耕罕见病领域工作，积极联合各相关方，持续为中国尿素循环障碍患者以及更多的罕见病患者群体提供更优质的医疗服务。”

——香港维健医药集团副总裁&肾病及罕见病事业部总经理肖丽

      口服用苯丁酸甘油酯（瑞维安^®）在2023年6月被国家药品监督管理局正式获批上市。2023年8月，被列入第四批鼓励研发申报儿童药品清单。

      尿素循环障碍（UCDs）是指一组罕见的遗传代谢疾病，由于尿素循环中所需酶或转运蛋白降低或缺乏而导致氨合成尿素发生障碍，造成过量的氨蓄积体内，形成高氨血症。临床以急、慢性血氨升高引起的神经和消化系统症状为主要症状表现，死亡率高、致残率高、症状反复且需长期管理；急性高氨血症可能引起恶心、呕吐、意识障碍等急性脑病症状；长期高氨血症可能会引起生长发育迟滞、认知功能障碍等。

      研究显示，口服用苯丁酸甘油酯可以维持正常血氨水平、减少高氨危象发生率、改善患者认知功能和生长发育水平，并凭借无气味无味道的口感提升患者服药体验，可以提高患者依从性和生活质量。

上海交通大学医学院附属新华医院儿童内分泌遗传科邱文娟主任

      在活动现场，来自上海交通大学医学院附属新华医院儿童内分泌遗传科邱文娟主任就尿素循环障碍治疗方案新进展做主题报告，向与会者分享了尿素循环障碍的新药研究进展，以及苯丁酸甘油酯在中国及国外的使用经验情况，让大家对这款药物有了更深入、全面的认知。

      据了解，口服用苯丁酸甘油酯（瑞维安^®）此前已在国内多个省市开出当地首张处方，这标志着此款药物正式开启国内尿素循环障碍患者治疗的新篇章，也将极大改善目前国内尿素患者及家庭临床治疗药物选择有限，血氨控制不佳的现状。

      关于维健医药：

      香港维健医药集团（“维健医药”）成立于2006年，是一家立足中国、面向全球的创新型生物医药公司，致力于为患有罕见病和其他未满足医疗需求的患者提供创新疗法。集团已先后与多个全球领先的生物制药公司建立了长期战略合作关系，建立了一个独特的多元化的产品组合，并拥有多个已上市和处于临床后期阶段的产品，包括孤儿药及专科药品，并将持续从全球范围内引进更多的创新型药物。

      参考文献：

[1] https://mp.weixin.qq.com/s/NEoDdez-aGrg3xay0FwqZA, 2023.10.16,

[2] 口服用苯丁酸甘油酯中文说明书.

[3] Berry SA, Lichter-Konecki U, Diaz GA, McCandless SE, Rhead W, Smith W, Lemons C, Nagamani SC, Coakley DF, Mokhtarani M, Scharschmidt BF, Lee B. Glycerol phenylbutyrate treatment in children with urea cycle disorders: pooled analysis of short and long-term ammonia control and outcomes. Mol Genet Metab. 2014 May;112(1):17-24. doi: 10.1016/j.ymgme.2014.02.007. Epub 2014 Feb 21. PMID: 24630270; PMCID: PMC4382922.

[4] Kent J D, et al. Neuropsychiatry, 2017, 7(2): 131-136.