10月20-24日，由中国罕见病联盟、中国红十字基金会、全国罕见病诊疗协作网办公室等共同主办的“2023年中国罕见病大会”在北京举行。会上，中国罕见病联盟/北京罕见病诊疗与保障学会联合各方代表，共同发布了《中国罕见病行动倡议2030》，提出到2030年，要进一步提升我国罕见病的早发现、早诊断、早治疗、有药用、可管理、能负担的水平。

      大会期间，为助力罕见病防诊治体系建设，金域医学也发布其罕见病实验室检测整体解决方案。一方面，通过多技术平台整合，提供可覆盖孕前、产前、新生儿、儿童、成人等全人群全生命周期的罕见病实验室检测服务，在携带者筛查、患者确诊、临床治疗、生育指导等方面发挥作用；另一方面依托大样本大数据，携手各方力量，开展关键技术创新，助力攻克罕见病诊断领域“卡脖子”问题。

      据悉，截至目前，金域医学已累计检测出11.3万例罕见病阳性病例，为中国人群罕见病研究奠定数据基础。

2023中国罕见病大会现场

      多技术平台整合

      已累积超11万罕见病阳性检测数据

      据悉，全球已知的罕见病超7000种，其中约80%由遗传因素导致，其余则是由免疫、肿瘤、环境等因素引起。而在中国，目前已公布了两批罕见病目录，共207种罕见病被收纳其中。

      罕见病的诊断极其复杂，高度依赖多技术平台整合。金域医学是国内最早为罕见病患者提供综合性检测服务的医疗机构之一，目前已经搭建起基因测序、质谱、酶学、病理等多技术平台。

      金域医学高级副总裁、首席科学家于世辉博士介绍，从2008年至今，针对中国已公布的两批罕见病目录列出的病种，金域医学的数据库已有11.3万例阳性病例。“这些数据具有广泛的人群和地域代表性，将有助于实现以东方人群数据库为基础的临床服务，并将推动中国人罕见病相关研究。金域医学就从中发现了一些新的致病基因及大量新的基因突变位点。”

金域医学参与《儿童罕见病防治新策略》专题分论坛

      发布整体解决方案

      助力罕见病防诊治

      为增进罕见病患者的健康福祉，金域医学在中国罕见病大会上发布了其罕见病实验室检测整体解决方案。

金域医学高级副总裁、首席科学家于世辉博士发布罕见病实验室检测整体解决方案

      于世辉博士介绍，在临床服务方面，该解决方案可提供规模化的多技术平台检测服务，可覆盖孕前、产前、新生儿、儿童、成人等全人群全生命周期的罕见病实验室检测需求，在携带者筛查、患者确诊、临床治疗、生育指导等方面发挥作用。

      据悉，目前金域医学已积极参与罕见病相关联盟，如中国罕见病联盟、中国溶酶体贮积症诊疗联盟等，并参与到“中央专项彩票公益金支持罕见病诊疗能力提升项目”，依托自身遍布各地的服务网络，让罕见病实验室检测服务触达到最基层，大大缩短了罕见病患者确诊时间。

      在科研方面，金域医学的罕见病实验室检测整体解决方案也将依托其大样本大数据，携手医疗机构、科研院所和药企等机构，进行关键检测技术创新，进一步攻克罕见病诊断领域“卡脖子”问题。如在2019年，金域医学就已联合京津神免中心研发系列神经免疫抗体检测项目，突破神经免疫系统罕见病诊断技术难题。

      “我们希望，通过这一整体解决方案，助力实现倡议提出的2030实现罕见病‘早发现、早诊断、早治疗、有药用、可管理、能负担’的目标。”于世辉博士说。